Konsultacje z genetykiem

Planujesz ciążę i chcesz wykonać badania genetyczne lub skonsultować ich wyniki? Chcesz porozmawiać o objawach zaobserwowanych u siebie lub bliskiej osoby, które mogą sugerować chorobę? Twoja rodzina jest obciążona chorobami genetycznymi i nie wiesz, w jakim stopniu może mieć to wpływ na Twoje zdrowie?

W placówce PROFEMED w Warszawie prowadzone są konsultacje ze specjalistą genetyki klinicznej, z którym możesz poruszyć wiele ważnych dla Ciebie kwestii.


1.    Konsultacje dla pacjentów (dzieci i dorosłych), u których podejrzewa się lub rozpoznano Konsultacje z genetykiemchorobę lub wadę genetyczną, np.:

  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka,
  • opóźnienie rozwoju mowy,
  • trudności w nauce,
  • niepełnosprawność intelektualna,
  • dysmorfia, czyli zwracająca uwagę „uroda” (nietypowy wygląd twarzy), np. zmarszczki nakątne, bruzdy poprzeczne dłoni itd.,
  • wady wrodzone, np. rozszczepy podniebienia, wady kończyn (np. braki palców, palce dodatkowe, niedorozwój kończyn), wady serca, mózgu czy innych narządów,
  • zaburzenia zachowania – nadpobudliwość, nadruchliwość, autyzm i zachowania autystyczne,
  • wiotkość mięśni i/lub stawowo-więzadłowa,
  • podejrzenie genetycznie uwarunkowanej choroby skóry,
  • zaburzenia kształtu czaszki - małogłowie, wielkogłowie i inne,
  • padaczka towarzysząca innym objawom,
  • niskorosłość lub nadmierny wzrost,
  • brak miesiączki,
  • niedosłuch,
  • wady wrodzone układu szkieletowego,
  • otyłość lub niedobór masy ciała towarzyszące innym objawom.

2. Konsultacje w zakresie:

  • planowania ciąży (konsultacja dotycząca badań w ciąży lub interpretacja badań już wykonanych), konsultacja dla kobiet w ciąży po 35 roku życia, obciążenie chorobą genetyczną w rodzinie,
  • niepowodzeń rozrodu (poronienia, obumarcia ciąży, martwe urodzenia, zgony dzieci z wadami),
  • niepłodności.

3. Poradnictwo genetyczne w rodzinach obciążonych chorobami genetycznymi lub podejrzeniem choroby genetycznej w rodzinie, np. przed planowaną ciążą czy zawarciem związku małżeńskiego.

4. Porady związane z pokrewieństwem.

 

Konsultacje z genetykiem klinicznym przeprowadzane są w placówce PROFEMED przy Al. Jerozolimskich 65/79 w Warszawie - zadzwoń: 22 33 22 844. Zapraszamy!

Nasz specjalista – dr n. med. Anna Kutkowska-Kaźmierczak.

Na wizytę warto zabrać ze sobą dokumentacją medyczną oraz zdjęcie chorego (także z wcześniejszych etapów życia) i ewentualnie zdjęcia innych członków rodziny.